• Gustavo Monnerat PhD

Testes genéticos valem a pena?

Atualizado: 15 de Ago de 2020

Uma pergunta muito comum, tanto de profissionais da saúde, como pessoas que buscam saúde, performance ou fitness é sobre o impacto que testes genéticos podem gerar em nossos resultados.


Primeiramente, vejo muita desinformação nesse tópico, alguns profissionais defendem como se fosse a única e mais fundamental informação para tomada de decisão, enquanto outros dizem que não tem nenhuma aplicação e necessidade! Mas afinal, quem está certo?


Um ponto que sempre defendo é que nenhum exame faz milagre e a tomada de decisão deve levar em consideração inúmeros fatores, não exclusivamente um exame. Tendo dito isso, informações relevantes vão sempre ajudar, sejam moleculares, fisiológicas ou clínicas!


Um Teste genético de modo geral vai nos informar como determinados genes são expressos em uma pessoa. Existem regiões conhecidas de alguns genes, estruturas que irão formar as proteínas que constituem nossos órgão e sistemas, que variam entre as pessoas, regiões chamadas de polimórficas. Nestas teremos a troca de somente uma base, dando o nome então de SNP (do inglês Single Nucleotide Polimorphism). Os genomas das pessoas vão variar menos de 0,1%, justamente através desses SNPs.



Agora, um SNP pode promover diferentes efeitos em um mesmo gene, por isso temos que entender muito bem sua biologia molecular antes de tomar conclusões. Um SNP pode tanto modificar um gene, levando a ganho de função para determinada proteína, o que poderia representar um benefício. O oposto também pode ocorrer, levando a perda de função. Em alguns casos, o SNP pode interromper totalmente a transcrição de determinado gene, excluindo a capacidade de copiar essa estrutura no alelo modificado, fenômeno que chamamos de deleção ou deficiência do gene. Caso esse SNP que promove deleção do gene seja expresso nos dois alelos, ou seja, em ambas as copias herdadas do pai e da mãe, a pessoa simplesmente não terá aquele gene funcionamento no organismo, sendo assim, esse SNP provavelmente terá um efeito fisiológico muito superior do que os SNP que apenas modificam a atividade da proteína formada a partir do gene.


Além disso precisamos são qual grau de evidência temos para cada gene/SNP, se foi estudada uma grande população envolvendo milhares de pessoas ou tratou-se de um estudo pequeno e inicial.


Temos que tomar cuidado também com os laudos, uma vez que alguns laboratórios fazem testes com laudos incluindo sugestões de aplicações práticas dos resultados, assim, necessitamos buscar nossas próprias informações e evidências e não confiar e basear-se exclusivamente nos laudos.


Enfim, é uma área incrível e que com certeza irá crescer muito, assim todos profissionais e pessoas envolvidas com esporte e saúde devem começar a entender e compreender melhor as bases genéticas e testes envolvidos.


Segue ainda essa aula de quase uma hora falando um pouco mais sobre essa temática:






#genética #dna #testegenético

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